L’on compte à ce jour près de 8 000 maladies rares. Dans une population donnée, elles ne touchent que peu de personnes et sont, dans la majorité des cas, d’ordre génétique. Elles sont méconnues, ce qui peut rendre difficile le quotidien des personnes qui en sont atteintes.
L’errance diagnostique
Une maladie rare (comme l’anomalie du tube neural, la paralysie cérébrale, etc.) ne touche qu’un faible nombre de patients. La communauté médicale dispose par conséquent de très peu d’informations concernant la majorité de ces maladies. Cela peut causer de nombreux problèmes aux personnes qui en sont atteintes. En effet, il arrive souvent que les professionnels de la santé ne sachent pas diagnostiquer la maladie. Cela peut conduire à une absence de traitement efficace sur une longue période. Selon la rareté de la maladie, il est parfois nécessaire de consulter de nombreux médecins pour tenter d’identifier ladite pathologie. Dans certains cas, l’on ne peut obtenir un diagnostic qu’après un an ou plus. La maladie peut alors être orpheline de traitement, c’est pourquoi ce type de maladie est également appelée maladie orpheline. Les traitements offerts servent souvent à atténuer les symptômes et non à éradiquer la pathologie vu que les causes de cette dernière demeurent inconnues.
Les problèmes d’ordre social
Selon sa gravité, une maladie rare peut fortement nuire à une personne sur le plan social. Environ 50 % des personnes adultes atteintes d’une maladie rare n’ont par exemple pas accès à un travail. Cela les rend vulnérables socialement et réduit leurs moyens d’accéder à un traitement adéquat. En effet, une personne atteinte d’une maladie rare doit souvent consulter différents experts et essayer différents traitements. Ces derniers, souvent inefficaces, peuvent devenir très onéreux sur le long terme. Or, sans travail, il est difficile de financer la recherche de traitements. Le patient doit de ce fait s’en remettre à ses proches.
Par ailleurs, la maladie peut entraîner l’isolement du patient : il peut être difficile de faire face aux gens lorsque vous avez une maladie qu’ils ne comprennent pas. Même certains médecins peuvent baisser les bras face à l’énigme que représente la maladie rare. Le patient sera par conséquent moins enclin à consulter un expert.
Comment soutenir les patients atteints de maladie rare ?
La lutte pour l’égalité des droits des personnes en situation de handicap ne cesse de s’améliorer. C’est pour cette raison que les personnes atteintes de maladies rares sont de plus en plus acceptées par la société. La scolarisation des enfants atteints de maladie rare est par exemple en hausse. Cependant, de nombreux efforts doivent encore être fournis, d’autant plus que de nouvelles maladies rares sont régulièrement découvertes. Il existe heureusement différents sites comme AAEPS et des organismes qui aident à mieux connaitre certaines d’entre elles. Ces organismes sensibilisent la société de manière à faciliter l’intégration sociale des personnes ayant une maladie particulière. Ils mènent également des actions pour aider les patients à obtenir l’accompagnement dont ils ont besoin. Les nombreux progrès effectués dans le domaine de la génétique donnent par ailleurs espoir à de nombreux patients. D’ici quelques années, certaines maladies rares ayant un rapport avec la génétique, seront probablement démystifiées.
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